İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Filiz Hazan tarafından Rett Sendromu hakkında ailelere bilgilendirme toplantısı düzenlendi. Ülkemizde tanı almış hasta sayısı az olduğundan hastaları ve aileleri birbirlerine ile tanıştırmayı, yaşadıkları zorlukları, deneyimleri paylaşmaları amaçlanan toplantıda ailelere Rett sendromunun özellikleri ve gelişim aşamaları anlatıldı.
Rett Sendromunda gelişim 5 ila 30 aylığa kadar normaldir. Bu nedenle tanı ilk aylarda gözden kaçabilir. Bu noktadan sonra her alanda şiddetli ve hızlı gerilemelerin olması, el burma, el yalama gibi kendine özel tekrarlayıcı hareketlerin olması Rett Sendromunun başlıca özelliklerindendir. Hastalığın erken dönemlerinde sosyal ilişki kaybı ve şiddetle bozulan iletişim becerileri görülür. Bilişsel ve motor işlevlerin yanı sıra sosyal ve dil işlevleri de bozulduğundan, bu sendromun ilerleyici bir nörolojik bozukluk olarak ele alınması gerekmektedir. Gen analizleri hastanemiz Genetik Tanı Merkezince yapılabilmekte olan Rett Sendromu; MECP2 geninin sebep olduğu, özellikle kızlarda görülen, şiddetli nörogelişimsel bozulma, kafa çevresinin büyümemesi, el kullanımında bozukluk, yürüme bozukluğu gibi hareket anormallikleri, düzensiz solunum, el-ayak soğukluğu, uyku bozukluğu, otistik davranış ve epileptik nöbetlerin olduğu nörolojik bir hastalık olarak tanımlanmaktadır.
Rett sendromu sıklıkla erken çocukluk otizmi ya da serebral palsy gibi durumlarla ile karıştırılabiliyor. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamakta, hastalığa erken tanı konularak eğitimin erken başlaması olanaklı hale gelmektedir.
