Semra Gürsoy, M.D.
14.02.2020

CURRICULUM VITAE

Date of Birth:Semra Gürsoy

Place of Birth:Çanakkale, 1982

Language: English

Medical School: İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine, (2001-2007)

Residency: Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital, Department of  Pediatrics (2007-2012)

Fellowship:Dokuz Eylul University, Faculty of Medicine, Division of Pediatric Genetic, 2013-2016

Present position: Dr.Behcet Uz Child Disease and Pediatric Surgery Training and Research Hospital Pediatric Genetic

Publications:

  1. Çiğdem AYDOĞMUŞ, Muhittin ÇELİK, Kanay YARARBAŞ, Semra ACAR, Mehmet Gökhan RAMOĞLU, Fatma KARA, Taliha ÖNER, Tuba KOÇKAR, Ayşegül KUŞKUCU, Hüseyin ALDEMİR  ‘IVF İkiz Eşi Olan Bebekte Duodenal Atrezi ve De Novo Distal 10q Delesyon Sendromu Birlikteliği’,  JOPP Derg 2(1):43-45, 2010, Vaka Takdimi, Ulusal Hakemli
  2. Semra GÜRSOY, Esin ALDEMİR, Gülay AYDIN TİRELİ, Ayşe Sibel ÖZBEK, Sultan KAVUNCUOĞLU, ‘Preterm Yenidoğanda Pilor Atrezisi’, JOPP Derg 3(1):41-44, 2011, Vaka Takdimi, Ulusal Hakemli

  3. Mustafa Ozan Gürsoy, İrfan Tursun, Mehmet Alpua, Aslı Haykır Solay, Müge Tokat Çobanlı, Hale Demirtaş, Gülten Ercan, Semra Gürsoy, Macit Kalçık, Süleyman Karakoyun,  Mehmet Özkan, ‘Brucellosis impairs endothelial functions in chronic symptomatic patients without overt cardiac involvement’, Türk Kardiyol Dern Arş - Arch Turk Soc Cardiol 2015;43(3):242-249, Araştırma Makale, Uluslararası hakemli

  4. Kavuncuoğlu S, Gürsoy S, Türel Ö, Aldemir EY, Hoşaf E, ‘Neonatal bacterial meningitis in Turkey: epidemiology, risk factors, and prognosis’ J Infect Dev Ctries. 2013 Feb 15;7(2):73-81, Araştırma Makale, SCI-Expanded
  5. Semra Gursoy, and Derya Ercal, ‘Diagnostic Approach to Genetic Causes of Early-Onset Epileptic Encephalopathy’ Journal of Child Neurology 1-10 ª The Author(s) 2015, Derleme Makale, SCI-Expanded

  6. Giray Bozkaya O, Ataman E, Randa C, Onur Cura D, Gürsoy S, Aksel O, Ulgenalp A, ‘THREE NOVEL MUTATIONS OF CHD7 GENE IN TWO TURKISH PATIENTS WITH CHARGE SYNDROME; A DOUBLE POINT MUTATION AND AN INSERTION’,  BJMG 18 (1), 2015 l 65-70, Araştırma Makale, SCI-Expanded

  7. Semra GÜRSOY, M. Derya ERÇAL, Duchenne Musküler Distrofi Tedavisindeki Stratejiler, Turkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2016;12(4):60-6, Derleme Makale, Ulusal hakemli

  8. Semra Gürsoy, Özge Aksel Kılıçarslan, Özlem Giray Bozkaya, Elçin Bora, Nurettin Ünal, Derya Erçal, ‘Clinical and Cytogenetic Evaluations of Patients with Turner Syndrome: Are We Aware Enough?’ Erciyes Med J 2017; 39(1): 12-5, Araştırma Makale, Uluslararası hakemli,

  9. Tuba KoÇkar, Sezen Ugan Atik, Semra GÜrsoy, İlker Tolga Özgen, Yüksel Barut, Servet Erdal Adal,Turner Sendromlu Olgularda Osteoporoz Sıklığı ve Östrojen Takviye Tedavisi için Optimal Başlama Yaşının Tespiti’, İKSST Derg 9(2):56-61, 2017, Araştırma Makale, Ulusal hakemli

  10. Sezen Ugan Atik, Semra Gürsoy, Tuba Koçkar, Hasan Önal, Servet Erdal Adal, ‘Clinical, molecular, and genetic evaluation of galactosemia in Turkish children’ Turk Pediatri Ars 2016; 51: 204-9 Araştırma Makale, Uluslararası hakemli,

  11. Semra Gursoy, Derya ErcaL, ‘Turner Syndrome and Its Variants’, J Pediatr Res 2017;4(4):171-5, Derleme Makale, Ulusal hakemli

  12. Semra Gursoy, Esra Ataman, Ozlem Giray Bozkaya, Engin Kose, Muge Ayanoglu , Ayse Ipek Polat, Nur Arslan, Semra Hız Kurul, Derya Ercal, ‘Identification of the largest homozygous glycine decarboxylase gene deletion in a Turkish infant’, Pediatrics and Neonatology (2018) xx, 1e2, Vaka Takdimi, SCI-Expanded

  13. Semra Gürsoy, Tuba Koçkar, Sezen Ugan Atik, Zerrin Önal, Hasan Önal, Erdal Adal, ‘ Autoimmunity and intestinal colonization by Candida albicans in patients with type 1 diabetes at the time of the diagnosis’, Korean J Pediatr 2018;61(7):1-4, Araştırma Makale, Uluslararası hakemli

  14. Seda Çakmaklı, Tufan Çankaya, Semra Gürsoy,  Altuğ Koç, Özgür Kırbıyık, Özge A. Kılıçarslan,  Erdener Özer, Derya Erçal, Özlem G. Bozkaya, ‘Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum’, 2017;153(4):175-180, Vaka Takdimi, SCI-ExpandeD

  15. Onur Cura D, Iscan B, Gursoy S, Guleryuz H, Cankaya T, Ozturk T, Giray Bozkaya O, ’ A newborn with monosomy X in association with corpus callosum agenesis’ 2017 Oct;58(5):455-457, Vaka Takdimi, SCI-Expanded

  16. Hız-Kurul S, Gürsoy S, Ayanoğlu M, Yiş U, Erçal D, ‘Expanding spectrum of SCN1A-related phenotype with novel mutations’, Turk J Pediatr. 2017;59(5):570-575, Araştırma Makale, SCI-Expanded

  17. Urreizti R, Gürsoy S, Castilla-Vallmanya L, Cunill G, Rabionet R, Erçal D, Grinberg D, Balcells S, ‘The ASXL1 mutation p.Gly646Trpfs*12 found in a Turkish boy with Bohring-Opitz Syndrome’, Clin Case Rep. 2018 Jun 10;6(8):1452-1456, Vaka Takdimi, Uluslararası hakemli

  18. Aksel Kılıçarslan Ö, Ataman E, Gürsoy S, Hazan F, Randa C, Çankaya T, Erçal D, Ülgenalp A, Giray Bozkaya Ö, ‘Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics’, Turk J Med Sci. 2018 Oct 31;48(5):911-915, Araştırma Makale, SCI-Expanded

  19. Gürsoy S, Erçal D. Genetic Evaluation of Common Neurocutaneous Syndromes. Pediatr Neurol. 2018 Dec;89:3-10. Derleme, SCI-Expanded

  20. Nalbantoğlu Ö, Arslan G, Köprülü Ö, Hazan F, Gürsoy S, Özkan B. Three Siblings with Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism in a Nonconsanguineous Family: A Novel KISS1R/GPR54 Loss-of-Function Mutation. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2019 Nov 22;11(4):444-448. Vaka Takdimi, SCI-Expanded

  21. Doğan E, Gürsoy S, Bozkaya G, Çamlar SA, Kılıçarslan OA, Soylu A, et al. The effects of epigenetic regulation on phenotypic expressivity in Turkish patients with familial Mediterranean fever. Indian J Rheumatol 0;0:0. Araştırma Makalesi, Uluslararası Hakemli.

LECTURES/PRESENTATIONS GIVEN AT LOCAL, CHAPTER, NATIONAL, INTERNATIONAL MEETINGS

1.      Sultan Kavuncuoğlu, Semra Gürsoy, Esin Yıldız Aldemir, Ayşe Sibel Özek, Müge Payaslı, Özden Türel, Nuray Aktay, Kamuran Şanlı, Emine Hoşaf. Yenidoğan Menenjiti: Etyoloji, risk faktörleri ve prognoz. 47. Türk Pediatri Kongresi, 2011.

2.      Gürsoy S, Giray Bozkaya Ö, Çankaya T, Bora E, Erçal,"MozaikTurner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi",I. ulusal çocuk genetik sempozyumu,  BALÇOVA, Eylül 2013, Tıpta Uzmanlık Sonrası

3.      Müge AYANOĞLU, Semra HIZ KURUL, Semra GÜRSOY, Ayşe İpek POLAT, Derya OKUR, Erhan BAYRAM, Uluç YİŞ, Murat Derya ERÇAL. DRAVET Sendromlu Olgularımızın Fenotip ve Genotip Korelasyonu.

4.      Tufan Çankaya, Müge AYANOĞLU, Elçin Bora, Semra Gürsoy, İpek KALAFATÇILAR POLAT, Duygu ONUR CURA, Özlem GİRAY BOZKAYA, Uluç YİŞ, Ayşe Semra HIZ KURUL, Derya ERÇAL. Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Bir Olgu. 17. Ulusal Pediatrik Nöroloji Kongresi, 2015.

5.      Duygu ONUR CURA, Semra GÜRSOY, Burçin İŞCAN, Handan GÜLERYÜZ, Tufan ÇANKAYA. Korpus Kallosum Agenezisinin Eşlik Ettiği

Turner  Sendromlu Bir Yenidoğan. 4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, 2015

6.      İpek KALAFATÇILAR POLAT,  Semra GÜRSOY, Müge AYANOĞLU, Uluç YİŞ, Özlem GİRAY BOZKAYA, Esra ATAMAN, Ayşe Semra HIZ KURUL, Derya ERÇAL. Mowat-Wilson Sendromlu Bir Olgu. 17. Ulusal Pediatrik Nöroloji Kongresi, 2015.

7.      Semra GÜRSOY, Tufan ÇANKAYA, Özlem GİRAY BOZKAYA, Derya ERÇAL. Multipl Anomalileri Olan Goldenhar Sendromlu Bir Olgu. 4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, 2015

8.      Giray Bozkaya Ö, Bora E, Ataman E, Gürsoy S, Onur Cura D, Randa NC, Ülgenalp A,"Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları",11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İSTANBUL, Eylül 2014, Tıpta Uzmanlık Sonrası

9.      Semra Gürsoy, Esra Ataman, Özdal Etlik, Özlem Giray Bozkaya, Engin Köse, Müge Ayanoğlu,  Ayşe İpek Polat, Nur Arslan, Ayşe Semra Hız Kurul, Derya Ercal. Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon, 2. Çocuk Genetik Sempozyumu, 2015, Tıpta Uzmanlık Sonrası

10.    Çakmaklı S, Gürsoy S, Giray Bozkaya Ö, Çankaya T, Bora E, Erçal MD,"dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu", 2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, SAMSUN, Ekim 2015, Tıpta Uzmanlık Sonrası

11.    Çakmaklı S, Baysal B, Gürsoy S, Arslan N, Giray Bozkaya Ö,"yenidoğan döneminde tanı alan metabolik hastalıklı olgu", 3. nörometabolik dismorfoloji sempozyumu, İSTANBUL, Mart 2016, Tıpta Uzmanlık Sonrası

12.    Semra Gürsoy, Müge Ayanoğlu, Engin Köse, Derya Okur Altınyaprak, Altuğ Koç, Özlem Giray Bozkaya, Uluç Yiş, Nur Arslan, Semra Hız Kurul, Derya Erçal. Menkes Sendromu: ATP7A mutasyonlu nadir bir olgu. 3. NMD sempozyumu, 2016, Tıpta Uzmanlık Sonrası

13.    Hande Memiş, Elçin Bora, Semra Gürsoy, Özgür Kırbıyık, Berk Özyılmaz, Tufan Çankaya, Esra Ataman, Özlem Giray Bozkaya, Ayfer Ülgenalp, Derya Erçal. Array CGH’de 2q11.1-q13.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu, 3. NMD sempozyumu, 2016, Tıpta Uzmanlık Sonrası

14.    Melike ATASEVEN KULALI, Elçin BORA, Semra GÜRSOY, Yaşar Bekir KUTBAY, Murat Derya ERÇAL. Mozaik 7Q11.23 Duplikasyon Sendromlu Bir Olgu. 3. Çocuk Genetik Sempozyumu, 2017, Tıpta Uzmanlık Sonrası

15.    Melike ATASEVEN KULALI, Semra GÜRSOY, Funda TÜZÜN, Gizem BAKIR, Özlem GİRAY BOZKAYA. Bohring Opitz Sendromlu Bir Olgu, 3. Çocuk Genetik Sempozyumu, 2017, Tıpta Uzmanlık Sonrası

16.    Nadide Cemre RANDA, Esra ATAMAN, Semra GÜRSOY, Özlem GİRAY BOZKAYA, Ayfer ÜLGENALP. KIF11 geninde novel mutasyon taşıyan MCLMR sendromlu olgu, 3. Çocuk Genetik Sempozyumu, 2017, Tıpta Uzmanlık Sonrası

17.    Filiz HAZAN, Semra GÜRSOY, Ajlan Tükün. Rett Sendromu Olan Hastanın Mutasyon Analizlerinin Değerlendirilmesi. Erciyes Medical Genetics Days 2017, Tıpta Uzmanlık Sonrası

18.    Melike Ataseven Kulalı, Semra Gürsoy, Özgür Kırbıyık, Hande Memiş, Tufan Çankaya, Elçin Bora, Özlem Giray Bozkaya, Derya Erçal. A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION. Erciyes Medical Genetics Days 2017, Tıpta Uzmanlık Sonrası

19.    Ozlem Nalbantoglu, Gulcin Arslan, Ozge Koprulu, Fılız Hazan, Semra Gursoy & Behzat Ozkan. A Novel Inactivating Compound Heterozygous Mutation in KISS1R/GPR54: Cases of Three Siblings. ESPE Abstracts (2018) 89 P-P2-308.

20.    Sezer Acar, Ahu Paketçi, Hüseyin Onay, Tufan Çankaya, Semra Gürsoy, Bayram Özhan, Ayhan Abacı, Erdener Özer, Mustafa Olguner, Ece Böber & Korcan Demir. A Novel Compound Heterozygous Mutation in CYP19A1 Resulting in Aromatase Deficiency with Normal Gonadotropin Levels and Ovarian Tissue. ESPE Abstracts (2018) 89 P-P3-353.

21.    Tanju Celik, Ozlem Nalbantoglu, Semra Gursoy, Ozlem Sangun, Gulcin Arslan & Behzat Ozkan. Autoimmunepolyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy: A Case Report. ESPE Abstracts (2018) 89 P-P3-276.

22.    Hande Özkalaycı, Duygu Onur Cura, Semra Gürsoy, Yaşar Bekir Kutbay, Özlem Giray Bozkaya, Tufan Çankaya. APPROACH TO A CASE WITH 1p36 DELETION VIA MOLECULAR GENETIC AND CYTOGENETICS METHODS. Erciyes Medical Genetics Days 2018, Tıpta Uzmanlık Sonrası

23.    Semra Gürsoy, Merve Saka Güvenç. A case with a rare genetic syndrome: Marshall Smith syndrome. Uluslararası Katılımlı Erciyes Genetik Günleri, 2019.

24.    Müge Ayanoğlu, Özge Aksel Kılıçaslan, Semra Gürsoy, Filiz Hazan. SCN1B Mutasyonu Saptanan Bir Febril Konvulziyon Olgusu. 21. Uluslararası katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, 2019.

25.    Pakize Karaoğlu, Serdar Sarıtaş, Semra Gürsoy, Filiz Hazan, Aycan Ünalp. KCNQ2 Mutasyonu İle İlişkili İki Farklı Epilepsi Sendromu; Selim Ailevi İnfantil Konvülziyon ve Epileptik Ensefalopati-Olgu Sunumu. 21. Uluslararası katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, 2019.

26.    Özge KÖPRÜLÜ, Sezer ACAR, Özlem NALBANTOĞLU, Gülçin ARSLAN, Beyhan ÖZKAYA, Filiz HAZAN, Semra GÜRSOY, Behzat ÖZKAN. KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ OLGULARININ KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ. 3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, 2019.

27.    Beyhan ÖZKAYA, Özlem NALBANTOĞLU, Sezer ACAR, Semra GÜRSOY, Özge KÖPRÜLÜ, Gülçin ARSLAN, Filiz HAZAN, Behzat ÖZKAN. 17 ALFA HİDROKSİLAZ / 17 -20 LİYAZ EKSİKLİĞİ: AYNI AİLEDEN 4 OLGUNUN SUNUMU. 3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, 2019.

28.    Özlem NALBANTOĞLU, Sezer ACAR, Özge KÖPRÜLÜ, Gülçin ARSLAN, Beyhan ÖZKAYA, Filiz HAZAN, Semra GÜRSOY, Behzat ÖZKAN. ERKEN BAŞLANGIÇLI MONOGENİK OBEZİTE: LEPR GENİNDE HOMOZİGOT MUTASYON SAPTANAN İKİ OLGU. 3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, 2019.