T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI İzmir İl Sağlık Müdürlüğü S.B.Ü. Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI İzmir İl Sağlık Müdürlüğü S.B.Ü. Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Facebook Twitter Google Plus Linkedin

Uz. Dr. Semra Gürsoy

Güncelleme Tarihi: 10/04/2019

khgm.png

SBÜ İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTALIKLARI ve CERRAHİSİ EĞİTİM ve ARAŞTIRMA HASTANESİ

Uz. Dr. Semra Gürsoy

Branşı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Genetik Hastalıkları

Yabancı Diller: İngilizce

İletişim adresi:……..@saglik.gov.tr

Klinik: Tıbbi Genetik Bölümü


Tıbbi ilgi ve uzmanlık alanları:

……………..


Eğitimi:

2016       Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik Hastalıkları

2012       Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

2007       İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi


Çalışılan Kurumlar:



Yayınlar:

1.     Çiğdem AYDOĞMUŞ, Muhittin ÇELİK, Kanay YARARBAŞ, Sema ACAR, Mehmet Gökhan RAMOĞLU, Fatma KARA, Taliha ÖNER, Tuba KOÇKAR, Ayşegül KUŞKUCU, Hüseyin ALDEMİR  ‘IVF İkiz Eşi Olan Bebekte Duodenal Atrezi ve De Novo Distal 10q Delesyon Sendromu Birlikteliği’,  JOPP Derg 2(1):43-45, 2010, Vaka Takdimi, Ulusal Hakemli

2.     Semra GÜRSOY, Esin ALDEMİR, Gülay AYDIN TİRELİ, Ayşe Sibel ÖZBEK, Sultan KAVUNCUOĞLU, ‘Preterm Yenidoğanda Pilor Atrezisi’, JOPP Derg 3(1):41-44, 2011, Vaka Takdimi, Ulusal Hakemli

3.     Mustafa Ozan Gürsoy, İrfan Tursun, Mehmet Alpua, Aslı Haykır Solay, Müge Tokat Çobanlı, Hale Demirtaş, Gülten Ercan, Semra Gürsoy, Macit Kalçık, Süleyman Karakoyun,  Mehmet Özkan, ‘Brucellosis impairs endothelial functions in chronic symptomatic patients without overt cardiac involvement’, Türk Kardiyol Dern Arş - Arch Turk Soc Cardiol 2015;43(3):242-249, Araştırma Makale, Uluslararası hakemli

4.     Kavuncuoğlu S, Gürsoy S, Türel Ö, Aldemir EY, Hoşaf E, ‘Neonatal bacterial meningitis in Turkey: epidemiology, risk factors, and prognosis’ J Infect Dev Ctries. 2013 Feb 15;7(2):73-81, Araştırma Makale, SCI-Expanded

5.     Semra Gu¨ rsoy, and Derya Erc¸al, ‘Diagnostic Approach to Genetic Causes of Early-Onset Epileptic Encephalopathy’ Journal of Child Neurology 1-10 ª The Author(s) 2015, Derleme Makale, SCI-Expanded

6.     Giray Bozkaya O, Ataman E, Randa C, Onur Cura D, Gürsoy S, Aksel O, Ulgenalp A, ‘THREE NOVEL MUTATIONS OF CHD7 GENE IN TWO TURKISH PATIENTS WITH CHARGE SYNDROME; A DOUBLE POINT MUTATION AND AN INSERTION’,  BJMG 18 (1), 2015 l 65-70, Araştırma Makale, SCI-Expanded

7.     Semra GÜRSOY, M. Derya ERÇAL, Duchenne Musküler Distrofi Tedavisindeki Stratejiler, Turkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2016;12(4):60-6, Derleme Makale, Ulusal hakemli

8.     Semra Gürsoy, Özge Aksel Kılıçarslan, Özlem Giray Bozkaya, Elçin Bora, Nurettin Ünal, Derya Erçal, ‘Clinical and Cytogenetic Evaluations of Patients with Turner Syndrome: Are We Aware Enough?’ Erciyes Med J 2017; 39(1): 12-5, Araştırma Makale, Uluslararası hakemli,

9.     Tuba KoÇkar, Sezen Ugan Atik, Semra GÜrsoy, İlker Tolga Özgen, Yüksel Barut, Servet Erdal Adal, ‘ Turner Sendromlu Olgularda Osteoporoz Sıklığı ve Östrojen Takviye Tedavisi için Optimal Başlama Yaşının Tespiti’, İKSST Derg 9(2):56-61, 2017, Araştırma Makale, Ulusal hakemli

10.                       Sezen Ugan Atik, Semra Gürsoy, Tuba Koçkar, Hasan Önal, Servet Erdal Adal, ‘Clinical, molecular, and genetic evaluation of galactosemia in Turkish children’ Turk Pediatri Ars 2016; 51: 204-9 Araştırma Makale, Uluslararası hakemli,

11.                       Semra Gursoy, Derya ErcaL, ‘Turner Syndrome and Its Variants’, J Pediatr Res 2017;4(4):171-5, Derleme Makale, Ulusal hakemli

12.                       Semra Gursoy , Esra Ataman , Ozlem Giray Bozkaya , Engin Kose , Muge Ayanoglu , Ayse Ipek Polat, Nur Arslan, Semra Hız Kurul, Derya Ercal, ‘Identification of the largest homozygous glycine decarboxylase gene deletion in a Turkish infant’, Pediatrics and Neonatology (2018) xx, 1e2, Vaka Takdimi, SCI-Expanded

13.                       Semra Gürsoy, Tuba Koçkar, Sezen Ugan Atik, Zerrin Önal, Hasan Önal, Erdal Adal, ‘ Autoimmunity and intestinal colonization by Candida albicans in patients with type 1 diabetes at the time of the diagnosis’, Korean J Pediatr 2018;61(7):1-4, Araştırma Makale, Uluslararası hakemli

14.                       Seda Çakmaklı, Tufan Çankaya, Semra Gürsoy,  Altuğ Koç, Özgür Kırbıyık, Özge A. Kılıçarslan,  Erdener Özer, Derya Erçal, Özlem G. Bozkaya, ‘Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum’, 2017;153(4):175-180, Vaka Takdimi, SCI-ExpandeD

15.                       Onur Cura D, Iscan B, Gursoy S, Guleryuz H, Cankaya T, Ozturk T, Giray Bozkaya O, ’ A newborn with monosomy X in association with corpus callosum agenesis’ 2017 Oct;58(5):455-457, Vaka Takdimi, SCI-Expanded

16.                       Hız-Kurul S, Gürsoy S, Ayanoğlu M, Yiş U, Erçal D, ‘Expanding spectrum of SCN1A-related phenotype with novel mutations’, Turk J Pediatr. 2017;59(5):570-575, Araştırma Makale, SCI-Expanded

17.                       Urreizti R, Gürsoy S, Castilla-Vallmanya L, Cunill G, Rabionet R, Erçal D, Grinberg D, Balcells S, ‘The ASXL1 mutation p.Gly646Trpfs*12 found in a Turkish boy with Bohring-Opitz Syndrome’, Clin Case Rep. 2018 Jun 10;6(8):1452-1456, Vaka Takdimi, Uluslararası hakemli

18.                       Aksel Kılıçarslan Ö, Ataman E, Gürsoy S, Hazan F, Randa C, Çankaya T, Erçal D, Ülgenalp A, Giray Bozkaya Ö, ‘Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics’, Turk J Med Sci. 2018 Oct 31;48(5):911-915, Araştırma Makale, SCI-Expanded

Bilimsel Etkinliklerde Sunulmuş Bildiriler

1.     Gürsoy S, Giray Bozkaya Ö, Çankaya T, Bora E, Erçal,"MozaikTurner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi",I. ulusal çocuk genetik sempozyumu,  BALÇOVA, Eylül 2013, Tıpta Uzmanlık Sonrası

2.     Müge AYANOĞLU, Semra HIZ KURUL, Semra GÜRSOY, Ayşe İpek POLAT, Derya OKUR, Erhan BAYRAM, Uluç YİŞ, Murat Derya ERÇAL. DRAVET Sendromlu Olgularımızın Fenotip ve Genotip Korelasyonu.

3.     Tufan Çankaya, Müge AYANOĞLU, Elçin Bora, Semra Gürsoy, İpek KALAFATÇILAR POLAT, Duygu  ONUR CURA, Özlem GİRAY BOZKAYA, Uluç YİŞ, Ayşe Semra HIZ KURUL, Derya ERÇAL. Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Bir Olgu.

4.     Duygu ONUR CURA, Semra GÜRSOY, Burçin İŞCAN, Handan GÜLERYÜZ, Tufan ÇANKAYA. Korpus Kallosum Agenezisinin Eşlik Ettiği 
Turner  Sendromlu Bir Yenidoğan.

5.     İpek KALAFATÇILAR POLAT,  Semra GÜRSOY, Müge AYANOĞLU, Uluç YİŞ, Özlem GİRAY BOZKAYA, Esra ATAMAN, Ayşe Semra HIZ KURUL, Derya ERÇAL. Mowat-Wilson Sendromlu Bir Olgu.

6.     Semra GÜRSOY, Tufan ÇANKAYA, Özlem GİRAY BOZKAYA, Derya ERÇAL. Multipl Anomalileri Olan Goldenhar Sendromlu Bir Olgu.

7.     Giray Bozkaya Ö, Bora E, Ataman E, Gürsoy S, Onur Cura D, Randa NC, Ülgenalp A,"Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları",11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İSTANBUL, Eylül 2014, Tıpta Uzmanlık Sonrası

8.     Semra Gürsoy, Esra Ataman, Özdal Etlik, Özlem Giray Bozkaya, Engin Köse, Müge Ayanoğlu,  Ayşe İpek Polat, Nur Arslan, Ayşe Semra Hız Kurul, Derya Ercal. Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon, 2. Çocuk Genetik Sempozyumu, 2015, Tıpta Uzmanlık Sonrası

9.     Çakmaklı S, Gürsoy S, Giray Bozkaya Ö, Çankaya T, Bora E, Erçal MD,"dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu", 2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, SAMSUN, Ekim 2015, Tıpta Uzmanlık Sonrası

10.                       Çakmaklı S, Baysal B, Gürsoy S, Arslan N, Giray Bozkaya Ö,"yenidoğan döneminde tanı alan metabolik hastalıklı olgu", 3. nörometabolik dismorfoloji sempozyumu, İSTANBUL, Mart 2016, Tıpta Uzmanlık Sonrası

11.                       Menkes Sendromu: ATP7A mutasyonlu nadir bir olgu. 3. NMD sempozyumu, 2016, Tıpta Uzmanlık Sonrası

12.                       Hande Memiş, Elçin Bora, Semra Gürsoy, Özgür Kırbıyık, Berk Özyılmaz, Tufan Çankaya, Esra Ataman, Özlem Giray Bozkaya, Ayfer Ülgenalp, Derya Erçal. Array CGH’de 2q11.1-q13.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu, 3. NMD sempozyumu, 2016, Tıpta Uzmanlık Sonrası

13.                       Melike ATASEVEN KULALI, Elçin BORA, Semra GÜRSOY, Yaşar Bekir KUTBAY, Murat Derya ERÇAL. Mozaik 7Q11.23 Duplikasyon Sendromlu Bir Olgu. 3. Çocuk Genetik Sempozyumu, 2017, Tıpta Uzmanlık Sonrası

14.                       Melike ATASEVEN KULALI, Semra GÜRSOY, Funda TÜZÜN, Gizem BAKIR, Özlem GİRAY BOZKAYA. Bohring Opitz Sendromlu Bir Olgu, 3. Çocuk Genetik Sempozyumu, 2017, Tıpta Uzmanlık Sonrası

15.                       Nadide Cemre RANDA, Esra ATAMAN, Semra GÜRSOY, Özlem GİRAY BOZKAYA, Ayfer ÜLGENALP. KIF11 geninde novel mutasyon taşıyan MCLMR sendromlu olgu, 3. Çocuk Genetik Sempozyumu, 2017, Tıpta Uzmanlık Sonrası

16.                       Filiz HAZAN, Semra GÜRSOY, Ajlan Tükün. Rett Sendromu Olan Hastanın Mutasyon Analizlerinin Değerlendirilmesi. Erciyes Medical Genetics Days 2017, Tıpta Uzmanlık Sonrası

17.                       Melike Ataseven Kulalı, Semra Gürsoy, Özgür Kırbıyık, Hande Memiş, Tufan Çankaya, Elçin Bora, Özlem Giray Bozkaya, Derya Erçal. A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION. Erciyes Medical Genetics Days 2018, Tıpta Uzmanlık Sonrası

18.                       Hande Özkalaycı, Duygu Onur Cura, Semra Gürsoy, Yaşar Bekir Kutbay, Özlem Giray Bozkaya, Tufan Çankaya. APPROACH TO A CASE WITH 1p36 DELETION VIA MOLECULAR GENETIC AND CYTOGENETICS METHODS. Erciyes Medical Genetics Days 2018, Tıpta Uzmanlık Sonrası