T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI İzmir İl Sağlık Müdürlüğü S.B.Ü. Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI İzmir İl Sağlık Müdürlüğü S.B.Ü. Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Facebook Twitter Google Plus Linkedin

Uz. Dr. Melis Köse

Güncelleme Tarihi: 12/04/2019

khgm.png

SBÜ İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTALIKLARI ve CERRAHİSİ EĞİTİM ve ARAŞTIRMA HASTANESİ

Uz. Dr. Melis KÖSE

Branşı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Beslenme ve Metabolizma  Yan Dal

Yabancı Diller: İngilizce

İletişim adresi:……..@saglik.gov.tr

Klinik: Çocuk Metabolizma Bölümü        


Tıbbi ilgi ve uzmanlık alanları:

……………..


Eğitimi:

2015       Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı

2010       SBÜ İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi (Uzmanlık)

2005       Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi


Çalışılan Kurumlar:

2005/2010         SBÜ İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi

2010/2011         Rize Çayeli Devlet Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

2012/2015         Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı

2015/…..           SBÜ İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Metabolizma


Yayınlar:

A. Uluslararası hakemli dergilerde yayımlanan makaleler:      

A1. Melis Köse , Özlem Bağ, Barış Güven, Timur Meşe, Aysel Öztürk, Vedide Tavlı. P-wave dispersion: an indicator of cardiac autonomic dysfunction in children with neurocardiogenic syncope. Pediatr Cardiol. 2014 April;35(4):596-600. doi: 10.1007

A2. Ayça Aykut A, Hüseyin Onay H, Melis Kose, Ebru Canda, Emin Karaca, Mahmut Coker, Ferda Ozkınay.Two novel mutations in acid α-glucosidase gene in two patients with Pompe disease. J Pediatr Endocrinol Metab. 2014 Nov;27(11-12):1265-7. doi: 10.1515

A3. Sema Kalkan  Uçar, Burcu Özbaran, Yasemin  Atik Altinok, Melis Kose, Ebru Canda, Mehtap Kagnici, Mahmut Çoker. One Year Experience of Pheburane® (Sodium Phenylbutyrate) Treatment in a Patient with Argininosuccinate Lyase Deficiency. JIMD Rep. 2015 Feb 10.

A4. Melis Kose, Ebru Canda,Mehtap  Kagnici , Sema Kalkan Uçar, Mahmut Coker.A Patient with MSUD: Acute Management with Sodium Phenylacetate/Sodium Benzoate and Sodium Phenylbutyrate. Case Rep Pediatr. 2017;2017:1045031

A5. Canda E, Melis Kose, Kagnici M, Ucar SK, Sozmen EY, Coker M. Patients with Gaucher type 1: Switching from imiglucerase to miglustat therapy. Blood Cells Mol Dis. 2017 Jan 16. pii: S1079-9796(16)30334-5. doi: 10.1016/j.bcmd.2017.01.007

A6. Kayikcioglu M, Tokgozoglu L, Yilmaz M, Kaynar L, Aktan M, Durmuş RB, Gokce C, Temizhan A, Ozcebe OI, Akyol TK, Okutan H, Sag S, Gul OO, Salcioglu Z, Yenercag M, Altunkeser BB, Kuku I, Yasar HY, Kurtoglu E, Kose MD, Demircioglu S, Pekkolay Z, Ilhan O.A nation-wide survey of patients with homozygous familial hypercholesterolemia phenotype undergoing LDL-apheresis in Turkey (A-HIT 1 registry). Atherosclerosis. 2018 Mar;270:42-48

A7.  Melis Kose , Secil Akyildiz Demir, Gulcin Akinci, Cenk Eraslan, Unsal Yilmaz, Serdar Ceylaner, Eser Sozmen Yildirim, Volkan Seyrantepe. The Second Case of Saposin A Deficiency and  Altered Autophagy. JIMD Reports DOI 10.1007/8904_2018_114

A8. Kayikcioglu M, Tokgozoglu L, Yilmaz M, Kaynar L, Aktan M, Durmuş RB, Gokce C, Temizhan A, Ozcebe OI, Akyol TK, Okutan H, Sag S, Gul OO, Salcioglu Z, Yenercag M, Altunkeser BB, Kuku I, Yasar HY, Kurtoglu E, Kose MD, Demircioglu S, Pekkolay Z, Ilhan O. What have we learned from Turkish familial hypercholesterolemia registries (A-HIT1 and A-HIT2)? Atherosclerosis. 2018 Oct;277:341-346.

A9.  Ebru Canda, Havva Yazici, Esra Er, Melis Kose, Gunes Basol, Huseyin Onay, Sema Kalkan-Ucar, Sara Habif, Ferda Ozkinay, Mahmut Coker. Single Center Experience of Biotinidase Deficiency: 259 Patients and 6 Novel Mutations. J Pediatr Endocrinol Metab. 2018 May  28;31(3):339-343. DOI: 10.1515/jpem-2017-0406.

A10.  Melis Kose, Ebru Canda, Mehtap Kagnici, Sema Kalkan Uçar, Can Balkan, Eser Sozmen Yildirim, Mahmut Coker.  Coexistence of Gaucher Disease and Kostmann Syndrome in a Patient and Review of the Literature. Blood Cells, Molecules and Diseases. 2018.

A11: Kayikcioglu M, Tokgozoglu L, Yilmaz M, Kaynar L, Aktan M, Durmuş RB, Gokce C, Temizhan A, Ozcebe OI, Akyol TK, Okutan H, Sag S, Gul OO, Salcioglu Z, Yenercag M, Altunkeser BB, Kuku I, Yasar HY, Kurtoglu E, Kose MD, Demircioglu S, Pekkolay Z, Ilhan O. Clinical management, psychosocial characteristics, and quality of life in patients with homozygous familial hypercholesterolemia undergoing LDL-apheresis in Turkey: Results of a nationwide survey (A-HIT1 registry), Journal of Clinical Lipidology, 2019

A12. Kose M, Canda E, Kagnici M, Yilmaz U, Unalp A, Ozdemir TR, Ceylaner S, Taylor RW, Brown G, Onay H, Uçar SK, Ozkınay F, Çoker M. Clinical and Molecular Findings of Patients with SURF1 Gene Defects. Eur J Paediatr Neurol., 2019. [Epub ahead of print]

A13. Kose M, Kagnici M, Erdur CB, Karakoyun M, Eren G, Unalp A, Ozdemir TR, Ceylaner S, Genel F, Onay S, Ozkınay F. Clinical Findings in Five Turkish Patients with Citrin Deficiency and Identification of a Novel Mutation on SLC25A13. J Clin Endocrinol Metab. 2019. 103(7):2488-2497. doi: 10.1210/jc.2017-02664. [Epub ahead of print]

A14. Kose M, Çolak R, Alkan Ozdemir S, Kula S, Yıldız M, Atilgan T, Brown G, Brown R, Fratter C, Çalkavur Ş. An ignored cause of hyperammonemic encephalopathy: Pyruvate Carboxylase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2019. Apr. pii: jc.2019-00087. [Epub ahead of print]

 B. Uluslararası bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitaplarında basılan (proceedings) bildiriler:

B1. Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Ebru Canda,Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker.Is it possible to evaluate dopaminergic activity in gaucher disease by measuring  prolactin concentration? SSIEM 2012 Conference , Birmingham ,UK

B2. Melis Köse, Ebru Canda , Hüseyin Onay, Serkan Kurtgöz, Mehtap Kağnıcı, Sema Kalkan Uçar, Sara Habif , Oya Bayındır, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker. A new case wıth bıotınıdase defıcıency and alcaptonurıa , SSIEM 2012 Conference , Birmingham ,UK

B3. Ebru Canda, Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker . Follow-up of mucopolysaccharidosis Type IVa Patients:Ege University Experience SSIEM 2012 Conference , Birmingham ,UK

B4. Mehtap Kağnıcı , Ebru Canda , Melis Köse , Zülal Ülger , Sema Kalkan Uçar , Ertürk Levent , Ruhi Özyürek , Mahmut Çoker . Evaluation of cardiac manifestations in muchopolysaccharidoses , SSIEM 2012 Conference , Birmingham ,UK

B5. Mehtap Kağnıcı, Emin Karaca, Ebru Canda, Melis Köse, Sema Kalkan Uçar, Gül Serdaroğlu, Ferda Özkınay, Sarenur Gökben, Mahmut Çoker .  Metachromatic leukodystrophy ın assocıatıon wıth hirschsprung dısease, a case report , SSIEM 2012 Conference , Birmingham ,UK

B6. Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Melis Köse, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker . Follow-up of gaucher patıents: Ege Unıversıty experıence , SSIEM 2012 Conference , Birmingham ,UK

B7. Melis Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Yasemin Atik Altınok, Sema Kalkan Uçar, Ertürk Levent, Mahmut Çoker: Dispersion of the P wave and QT segment as a test for cardiac autonomic function in Phenylketonuria. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.  

B8. Melis Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Sema Kalkan Uçar, Kimiyochi Ichida, Mahmut Çoker: A novel mutation in a Turkish case with molybdenum cofactor deficiency. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.  

B9. Melis Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Rana İşgüder, Sema Kalkan Uçar, Bähr L, Britschgi C, Sass JO, Çoker M: Different clinical presentations in siblings with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.  

B10. Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Ebru Canda, Sema Kalkan Uçar, Gülden Diniz Ünlü, Robert Taylor, Garry Brown, Mahmut Çoker: A case report of COX deficient leigh syndrome due to SURF1 gene mutation. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.  

B11. Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Ebru Canda, Can Balkan, Mahmut Çoker: Platelet function and coagulation abnormalities in Gaucher disease patients. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.  

B12. Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Ebru Canda, Nihal Karadaş, Volkan Okur, Asude Alpman, Sema Kalkan Uçar, Hüseyin Onay, Eser Yıldırım Sözmen, Deniz Karapınar, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker: Coexistence of Gaucher disease and severe congenital neutropenia in Turkish patient. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.  

B13. Melis Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Sema Kalkan Uçar, Ertürk Levent, Mahmut Çoker: Follow-up our pediatric patients with lipoprotein (a) axcess. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.

B14. Ebru Canda, Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Serkan Kurtgöz, Ömer Kitiş, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker: Female child with X linked adrenoleukodystrophy. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.  

B15. Ebru Canda, Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker: Adult MPS VI patient diagnosed with cardiac manifestations. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.  

B16. Ebru Canda, Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Ayça Aykut, Sema Kalkan Uçar, Hüseyin Onay , Ferda Özkınay, Mahmut Çoker: Follow-up of Niemann Pick type B patients: Ege University experience. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.  

B17. Mehtap Kağnıcı, Melis Köse, Ebru Canda, Miray Karakoyun, SemaKalkan Uçar , Funda Özgenç , Mahmut Çoker : Hepatocellular carcinoma in hereditary tyrosinemia, a case report. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.  

B18. Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Melis Köse, Betül Sözeri, Asude Alpman, Sema Kalkan Uçar, Hüseyin Onay, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker: Niemann Pick type B patient with arthritis: should we think Niemann Pick type B disease for the differential diagnosis of rheumatologic disorders. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.  

B19. Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Melis Köse, Sema Kalkan Uçar , Mahmut Çoker: Follow-up of Niemann Pick type C patients: Ege University experience. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.

B20. Mehtap Kağnıcı, Yasemin Atik Altınok, Melis Köse, Ebru Canda, Sema Kalkan Uçar , Sara Habif, Mahmut Çoker : BH4 responsiveness: Ege University experience. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona

B21. Mehtap Kağnıcı, Yasemin Altınok, Ebru Canda, Melis Köse, Emin Karaca, Sema Kalkan Uçar, Hüseyin Onay, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker: Follow-up infants with hypertriglyceridemia. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona.  

B22. Mehtap Kağnıcı, Yasemin Altınok, Ebru Canda, Melis Köse, Emin Karaca, Sema Kalkan Uçar, Hüseyin Onay, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker Pompe disease in association with hydrocephalus, a case report. ICIEM 2013, 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 3 – 6 September 2013, Barcelona

B23. Ayça Aykut, Hüseyin Onay, Melis Kose, Ebru Erbas Canda, Emin Karaca, Mahmut Coker, Ferda Ozkinay: Two novel mutations in acid a-glucosidase gene in two patients with Pompe disease. American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting, October 22–26, 2013 Boston

B24. Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Ebru Canda, Yasemin Altınok, Sema Kalkan Uçar, Sara Habif, Mahmut Çoker. A patient with HMGCoA Lyase deficiency. 10th MEMG ( Middle East Metabolic Group ) Meeting, 5 – 7 December 2013, İstanbul

B25. Melis Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Yasemin Altınok, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker. A patient with congenital lactic acidosis, what could it be? 10th MEMG ( Middle East Metabolic Group ) Meeting, 5 – 7 December 2013, İstanbul

B26. Ebru Canda, Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Yasemin Altınok, Serap Nur Ergör, Özgün Uygur , Demet Terek, Deniz Gönülal, Özge Altun Köroğlu, Şebnem Çalkavur , Sema Kalkan Uçar , Mehmet Yalaz,  Sara Habif , Nilgün Kültürsay, Johannes Haberle,  Mahmut Çoker. Two cases with citrullinemia type 1 diagnosed during neonatal period. 10th MEMG ( Middle East Metabolic Group ) Meeting, 5 – 7 December 2013, İstanbul

B27. Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Melis Köse, Yasemin Altınok, Ayça Aykut, Sema Kalkan Uçar, Hüseyin Onay, Sara Habif, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker. The case of lysinuric protein intolerance with a novel mutation. 10th MEMG ( Middle East Metabolic Group ) Meeting, 5 – 7 December 2013, İstanbul

B28. Melis Köse, Ebru Canda, Ayça Aykut, Mehtap Kağnıcı, Hüseyin Onay, Sema Kalkan Uçar Afig Berdeli,  Ferda Özkınay, Mahmut Çoker. Coexıstence Of Nıemann Pıck Type B And Familial Mediterranean Fever In A Turkısh Patient. ICIEM 2014, 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2–5 September 2014, Barcelona

B29. Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Ebru Canda, Yasemin Altınok, Serdar Ceylaner, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker HmgCoA Lyase Deficiency: One Disease Three Pictures. ICIEM 2014, 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2–5 September 2014, Barcelona

B30. Mehtap Kağnıcı, Melis Köse, Ebru Canda, Ayça Aykut, Emin Karaca, Sema Kalkan Uçar, Zulal Ülger, Ertürk Levent, Hüseyin Onay, Eser Sözman Yıldırım, Ruhi Özyürek, Fatih Ezgü, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker. A Turkish patient with Gaucher disease having infantile portal hypertension: Homozygosity for the double D409H + H255Q allele. ICIEM 2014, 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2–5 September 2014, Barcelona

B31. Ebru Canda, Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Sara Habif, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker.Two Cases With Oxoprolinuria: 5-Oxoprolinase  Deficiency? ICIEM 2014, 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2–5 September 2014, Barcelona

B32. Ebru Canda, Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker. Fucosidosis Case Report:  Rare Cause of Developmental Delay. ICIEM 2014, 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2–5 September 2014, Barcelona

B33. Mehtap Kağnıcı, Ebru Canda, Melis Köse, Sema Kalkan Uçar, Eser Y. Sözmen, Sara Habif, Mahmut Çoker. The Effect Of Tetrahydrobıopterın On Oxidative Stress In Hyperphenylalaninemıa ICIEM 2014, 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2–5 September 2014, Barcelona

B34. Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Melis Köse, Yasemin Altınok, Ayça Aykut, Asude Durmaz, Sema Kalkan Uçar, Hüseyin Onay, Sara Habif, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker Lysinuric Protein Intolerance: Keep in mind on hyperammonemia.  ICIEM 2014, 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2–5 September 2014, Barcelona

B35. Mehtap Kağnıcı, Ebru Canda, Melis Köse, Ayça Aykut, Emin Karaca, Asude Durmaz,Sema Kalkan Uçar, Zülal Ülger, Ertürk Levent, Hüseyin Onay, Eser Y. Sözmen, Ruhi Özyürek, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker. A Review Of Our Patients With Pompe Disease: Four Identified Novel Mutations. ICIEM 2014, 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2–5 September 2014, Barcelona

B36. Mehtap Kağnıcı, Ebru Canda, Melis Köse, Sema Kalkan Uçar, Afig Berdeli, Mahmut Çoker. Infantile Nephropathic Cystinosis With Severe Gastrointestinal Manifestations: A Case Report. ICIEM 2014, 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2–5 September 2014, Barcelona

B37. Melis Köse, Ebru Canda, Miray Karakoyun, Mehtap Kağnıcı, Havva Yazıcı, Yasemin Atik Altınok, Sema Kalkan Uçar, Funda Özgenç, Sema Aydoğdu, Hüseyin Onay, Sara Habif, Mahmut Çoker. The Struggle of Two Sisters With Metylmalonıc Aciduria: Before And After Liver Transplantation. ICIEM 2015, 14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1–4 September 2015, Lyon

B38. Melis Köse, Ebru Canda, Yasemin Atik Altınok, Sema Kalkan Uçar, Sara Habif, Mahmut Çoker. Nutrition and Growth In Branched-Chain Aminoacidopathy Patients. ICIEM 2015, 14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1–4 September 2015, Lyon

B39. Melis Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Şule Gökçe Bozkurt, Ertürk Levent, Sema Kalkan Uçar, Serdar Ceylaner, Ruhi Özyürek,  Mahmut Çoker. A Case with Kerns Sayre Syndrome and Definition of an Atypical Mutation. ICIEM 2015, 14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1–4 September 2015, Lyon

B40. Melis Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı , Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker.  OurPatients with Congenital Disorders of Glycosylation. ICIEM 2015, 14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1–4 September 2015, Lyon

B41. Sema Kalkan Uçar, Melis Köse, Yasemin Atik Altınok, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Muhterem Duyu, Caner Kabasakal, Sara Habif, Mahmut Çoker. A Patient With MSUD: Attack Management With Sodium Phenylbutirate And Hemodialysis. ICIEM 2015, 14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1–4 September 2015, Lyon

B42. Sema Kalkan Uçar, Melis Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Serdar Ceylaner, Mahmut Çoker. A Case With SURF-1 Mutation  And Hypertrophic Olivary Nuclear Degeneration. ICIEM 2015, 14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1–4 September 2015, Lyon

B43. Mahmut Çoker, Melis Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Desiree Smith, Marisa Mendes, Sema Kalkan Uçar, Gaija Salomons 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency with  Different Pictures.  ICIEM 2015, 14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1–4 September 2015, Lyon

B44. Mahmut Çoker, Melis Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Yasemin Atik Altınok Sema Kalkan Uçar, Sara Habif, Hüseyin Onay. Branched-Chaın Amınoacıdopathy: Our Experience in Ege University Faculty of Medicine. ICIEM 2015, 14t International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1–4 September 2015, Lyon

B45. Ebru Canda, Melis Köse, Ayfer Arduç Akçay, Sema Kalkan Uçar, Bülent Karapınar, Mahmut Çoker. Two Patients with Tyrosinemia Type 1 and Neurogenic Crisis. ICIEM 2015, 14t International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1–4 September 2015, Lyon

B46. Ebru Canda, Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Havva Yazıcı, Caner Kabasakal, Sara Habif, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker. SCOT Deficiency: Effectiveness of  Periton Dialysis During Attack. ICIEM 2015, 14t International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1–4 September 2015, Lyon

B47. Ebru Canda, Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Miray Karakoyun, İsmail Kurt, Serap Aksoylar, Sema Kalkan Uçar, Yeşim Aydınok, Savaş Kansoy, Mahmut Çoker. Accute Intermittant Porphiria and Congenital Eritropoetic Porphiria Cases: Our Experience in Ege University Faculty of Medicine. ICIEM 2015, 14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1–4 September 2015, Lyon

B48. Sema Kalkan Uçar, Ebru Canda, Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Serap Aksoylar, Ömer kitiş, Ayşe Tosun, Savaş Kansoy, Mahmut Çoker. Hematopoetic Stem Cell Transplantation Cases With X linked  Adrenoleukodystrophy and Metachromatic Leukodystrophy. ICIEM 2015, 14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1–4 September 2015, Lyon

B49. Mahmut Çoker, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Melis Köse, Ayşe Tosun, Sema Kalkan Uçar. Our Patients With Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. ICIEM 2015, 14t International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1–4 September 2015, Lyon

B50. Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Ebru Canda, Cenk Eraslan, Gülden Diniz, Gülçin Akıncı, Aycan Ünalp, Ünsal Yılmaz, Serdar Ceylaner, Sema Kalkan Uçar, Rob Taylor, Mahmut Çoker. Clinical, molecular, radiological investigations in patients with SURF1 mutations and muscle biopsy findings. ICIEM 2016, 15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 6-9 September 2016, Rome

B51. Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Cahit Barış Erdur, Gülin Erdemir, Miray Karakoyun, Emel Berksoy, Özlem Bağ, Serdar Ceylaner, Ferah Genel. Clinical and Molecular Investigations in Five Turkish Patients with Citrin Deficiency and Identification of a Novel Mutation on SLC25A13. ICIEM 2016, 15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 6-9 September 2016, Rome

B52. Ebru Canda, Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Meral Dondurmacı, Sema Kalkan Uçar, Eser Sözmen, Ertürk Levent, Mahmut Çoker. Evaluation of Cardiac and Vascular Involvement in Patients with Mucopolysaccharidosis. ICIEM 2017, 16th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5-8 September 2016, Rio de Janerio

C. Yazılan ulusal/uluslararası kitap veya kitaplardaki bölümler

C1. Yurdakök Pediatri . Bölüm adı: A vitamini (2017). Güneş Kitap evi . Editör: Murat Yurdakök, Türkçe

D. Ulusal hakemli dergilerde yayımlanan makaleler

D1. Melis Demir Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Rana İşgüder, Aycan Ünalp,  Sema Kalkan Uçar, Luzy Bahr, Corinne Britschgi, Jörn Oliver Sass, Mahmut Çoker. Two Siblings with Beta-Ketothiolase Deficiency: One Genetic Defect Two Different Pictures. The Journal of Pediatric Research, 2016 Volume 3, 113-116; doi:10.4274/jpr.25338

D2. Melis Demir Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Yasemin Atik Altınok, Sema Kalkan Uçar, Sara Habif, Hüseyin Onay, Mahmut Çoker. Branched-Chain Aminoacidopathies: Our Experience in Ege University Faculty of Medicine. The Journal of Pediatric Research 2016, Volume 3, pp 76-81; doi:10.4274/jpr.76598

D3. Melis Köse, Mahmut Coker. Nörotransmitter metabolizma bozuklukları. Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Dergisi 2017;  minör revizyonda

D4. Ebru Canda, Melis Kose, Havva Yazici, Esra Er, Cenk Eraslan, Sema Kalkan Uçar, Sara Habif, Emin Karaca, Hüseyin Onay, Ferda Özkinay, Mahmut Çoker.  Clinical, Neuroimaging, And Genetic Features of Patients With L-2-Hydroxyglutaric Aciduria. J Pediatr Res 2018 DOI: 10.4274/jpr.59454

D5. Ebru Canda, Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Meral Dondurmacı, Sema Kalkan Uçar, Eser Sözmen, Reşit Ertürk Levent, Mahmut Çoker. Evaluation of Cardiovascular Involvement and Cytokine Levels in Patients with Mucopolysaccharidosis. J Pediatr Res 2018 DOI: 10.4274/jpr.21548

E. Ulusal bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitaplarında basılan bildiriler

E1. Köse M, Kağnıcı M, Canda E, Kalkan Uçar S, Çoker M: Gaucher hastalarında dopaminerjik aktivite, prolaktin ölçümü ile değerlendirilebilir mi? III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal hastalıklar Kongresi, Kıbrıs, 26 – 29 Nisan 2012 ( sözel sunum )

E2. Kağnıcı M, Canda E, Köse M, Ülger Z, Kalkan Uçar S, Levent E, Özyürek R, Çoker M: Mukopolisakkaridoz tanısıyla izlenen hastalarımızın kardiyak bulgularının değerlendirilmesi. III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal hastalıklar Kongresi, Kıbrıs, 26 – 29 Nisan 2012

E3. Kağnıcı M, Canda E, Köse M, Kalkan Uçar S, Çoker M: Gaucher hastalığında kolelitiazis gelişen olgu.  III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal hastalıklar Kongresi, Kıbrıs, 26 – 29 Nisan 2012

E4. Kağnıcı M, Karaca E, Canda E, Köse M, Kalkan Uçar S, Serdaroğlu G, Özkınay F, Çoker M: Metakromatik lökodistrofi ve Hirschprung birlikteliği: Olgu sunumu.  III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal hastalıklar Kongresi, Kıbrıs, 26 – 29 Nisan 2012

E5. Canda E, Köse M, Kağnıcı M, Kalkan Uçar S, Çoker M: Mukopolisakkaridoz tip IV a hastalarının izlem sonuçları: Ege Tıp deneyimi.  III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal hastalıklar Kongresi, Kıbrıs, 26 – 29 Nisan 2012

E6. Canda E, Kağnıcı M, Köse M, Kalkan Uçar S, Çoker M: Gaucher hastalarının izlem sonuçları: Ege Tıp deneyimi.  III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal hastalıklar Kongresi, Kıbrıs, 26 – 29 Nisan 2012

E7. Köse M, Canda E, Kağnıcı M, Altınok Y, Kalkan Uçar S, Özgenç F, Aydoğdu S, Yağcı RV, Çoker M: Yağlı karaciğer ve dislipidemi kolesterol ester depo hastalığının tanısında önemli ipuçlarıdır. 9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, 18 – 21 Ekim 2012. 

E8. Kağnıcı M, Canda E, Köse M, Altınok Y, Kalkan Uçar S, Özgenç F, Aydoğdu S, Yağcı RV, Çoker M: Karaciğerin karbonhidrat metabolizması hastalıkları: Ege Tıp deneyimi. 9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, 18 – 21 Ekim 2012. 

E9. Köse M, Kağnıcı M, Canda E, Kalkan Uçar S, Altınok Y, Özgenç F, Aydoğdu S, Yağcı RV, Çoker M: Karaciğerin metabolik hastalıkalrından aminoasidopatilerde Ege Tıp Deneyimi. 9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, 18 – 21 Ekim 2012.

E10. Canda E, Köse M, Kağnıcı M, Altınok Y, Kalkan Uçar S, Özgenç F, Aydoğdu S, Yağcı RV, Çoker M: Karaciğerin doğumsal organel hastalıkları: Ege Tıp deneyimi. 9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, 18 – 21 Ekim 2012.

E11. Köse M, Canda E, Kağnıcı M, Okur V, İşgüder R, Ünalp A, Ağın H, Kalkan Uçar S, Çoker M. Beta ketotiolaz eksikliği olan iki kardeş – iki farklı klinik: Olgu sunumu. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E12. Köse M, Canda E, Kağnıcı M, Atik Altınok Y, Levent E, Kalkan Uçar S, Çoker M. Fenilketonürili hastalarda otonomik disfonksiyon bulgusu olarak p dispersiyonu ve QT dispersiyonunun değerlendirilmesi. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E13. Köse M, Kağnıcı M, Canda E, Kalkan Uçar S, Balkan C, Çoker M. Gaucher hastalarında trombosit fonksiyonları ve koagülasyon bozuklukları. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E14. Köse M, Canda E, Kurtgöz S, Kağnıcı M, Alpman A, Onay H, Kalkan Uçar S, Habif S, Özkınay F, Çoker M. Alkaptonüri ve biotinidaz birlikteliği olan yeni bir olgu. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E15. Köse M, Canda E, Kağnıcı M, Kalkan Uçar S, Kurtgöz S, Diniz Ünlü G, Çoker M. COX ( - ) Leigh sendromlu bir olgu. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E16. Köse M, Canda E, Kağnıcı M, Kalkan Uçar S, Levent E, Çoker M. Lipoprotein ( a ) yüksekliği olan hastalarımızın izlemi: Ege Tıp deneyimi. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E17. Köse M, Kağnıcı M, Canda E, Karadaş N, Okur V, Alpman A, Kalkan Uçar S, Onay H, Sözmen Yıldırım E, Karapınar D, Özkınay F, Çoker M. Gaucher tip III ve konjenital nötropeni birlikteliği: Olgu sunumu. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E18. Canda E, Kağnıcı M, Köse M, Kalkan Uçar S, Çoker M. Niemann Pick Tip C tanılı olgular: Ege Tıp Deneyimi. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E19. Canda E, Köse M, Kağnıcı M, Aykut A, Kalkan Uçar S, Onay H, Özkınay F, Çoker M. Niemann Pick Tip B tanılı olgular: Ege Tıp Deneyimi. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E20. Canda E, Kağnıcı M, Köse M, Sözeri B, Alpman A, Kalkan Uçar S, Onay H, Özkınay F, Çoker M. Romatolojik hastalık ayırıcı tanısında NP Tip B yer almalı mı? Eklem tutulumu olan Niemann Pick Tip B hastası. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E21. Canda E, Köse M, Kağnıcı M, Kurtgöz S, Kitiş Ö, Kalkan Uçar S, Çoker M. X’e bağlı adrenolökodistrofi tanılı bir kız hasta. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E22. Canda E, Onay H, Kağnıcı M, Köse M, Kalkan Uçar S, Habif S, Özkınay F, Çoker M. Biotinidaz eksikliği tanısıyla izlenen olguların mutasyon analiz sonuçlarıyla değerlendirilmesi: Ege Tıp deneyimi. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E23. Canda E, Köse M, Kağnıcı M, Şimşek E, Kalkan Uçar S, Hasdemir C, Çoker M. Erişkin dönemde kardiyak bulgularla saptanan MPS VI hastası. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013    

E24. Kağnıcı M, Atik Altınok Y, Canda E, Köse M, Karaca E, Kalkan Uçar S, Onay H, Özkınay F, Çoker M. Süt çocuklarında hipertrigliseridemi yönetimi, Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E25. Kağnıcı M, Köse M, Canda E, Karakoyun M, Kalkan Uçar S, Özgenç F, Çoker M. Tirozinemi zemininde hepatosellüler karsinom gelişen olgu. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E26. Kağnıcı M, Canda E, Köse M, Kalkan Uçar S, Yıldırım Sözmen E, Ülger Z, Levent E, Özyürek E, Çoker M. Pompe hastalığı izleminde hidrosefali gelişen bir hasta. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E27. Kağnıcı M, Atik Altınok Y, Köse M, Canda E, Kalkan Uçar S, Habif S, Çoker M. BH4 yanıtlılığı: Ege Tıp deneyimi. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013

E28. Atik Altınok Y, Canda E, Köse M, Kağnıcı M, Kalkan Uçar S, Çoker M. Fenilketonüri izleminde obezite. Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1 – 4 Mayıs 2013     

E29 .Köse M, Canda E, Kağnıcı M, Bozkurt Gökçe Ş, Levent E, Kalkan Uçar S, Ceylaner S, Özyürek R, Çoker M. Kearns Sayre Sendromlu bir olgu ve atipik bir mutasyonun tanımlanması. Uluslar arası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E30. Köse M, Canda E, Kapnıcı M, Altınok Y, Yazıcı H, Kalkan Uçar S, Çoker M. 5-10 Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Eksikliği: Farklı klinik bulgularla Ege Tıp deneyimi. Uluslar arası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E31. Köse M, Canda E, Altınok Y, Kağnıcı M, Kalkan Uçar S, Çoker M. Dallı zincirli aminoasidopatilerde nutrisyon ve büyüme. Uluslararası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E32. Köse M, Altınok Y, Canda E, Kağnıcı M, Duyu M, Kabasakal C, Habif S, Kalkan Uçar S, Çoker M. MSUD’li bir hasta: Atak tedavisinde beslenme, sodyum fenilbutirat ve hemodiyaliz. Uluslararası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E33. Köse M, Canda E, Eraslan C, Kağnıcı M, Diniz Ünlü G, Kalkan Uçar S, Çoker M. SURF-1 Eksikliği olan iki hasta. MSUD’li bir hasta: Atak tedavisinde beslenme, sodyum fenilbutirat ve hemodiyaliz. Uluslararası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E34. Köse M, Canda E, Karakoyun M, Kağnıcı M, Altınok Y, Yazıcı H, Kalkan Uçar S, Özgenç F, Aydoğdu S, Çoker M. İki kardeşin metilmalonik asidüri ile sınavı: Karaciğer transplantasyonu ve sonrası. Uluslararası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E35. Köse M, Canda E, Kağnıcı M, Altınok Y, Kalkan Uçar S, Çoker M. Konjenital Glikozilasyon defekti tanısıyla izlenen hastalarımız. Uluslararası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E36. Köse M, Canda E, Yazıcı H, Kalkan Uçar S, Berdeli A, Çoker M. Herediter Fruktoz İntoleransı: İki kardeş olgu. Uluslararası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E37. Köse M, Canda E, Eraslan C, Yazıcı H, Kalkan Uçar S, Çoker M. Parkinsonizm bulguları olan bir hastada serebral folat transport bozukluğu. Uluslararası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E38. Canda E, Köse M, Kağnıcı M, Yazıcı H, Kabasakal C, Habif S, Kalkan Uçar S, Çoker M. SCOT Eksikliği: Atak tedavisinde periton diyalizinin rolü. Uluslararası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E39. Canda E, Köse M, Kağnıcı M, Kalkan Uçar S, Çoker M. Alfa Mannosidozisli bir olgu. Uluslararası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E40. Canda E, Köse M, Akçay Arduç A, Kalkan Uçar S, Karapınar B, Çoker M. Tip I Tirozinemili iki olguda akut nörojenik kriz. Uluslararası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E41. Canda E, Kağnıcı M, Köse M, Altınok Y, Aykut A, Durmaz A, Kalkan Uçar S, Onay H, Habif S, Özkınay F, Çoker M. Lizinürik protein intoleransı tanılı olgular. Uluslararası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E42. Canda E, Köse M, Kağnıcı M, Habif S, Kalkan Uçar S, Çoker M. 5-Oksoprolinaz eksikliği: İki farklı klinik bulgu. Uluslararası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E43. Canda E, Köse M, Kağnıcı M, Aksoylar S, Kitiş Ö, Habif S, Kalkan Uçar S, Çoker M. Kemik iliği nakli uygulanan adrenolökodistrofi ve metakromatik lökodistrofi tanılı olgular. Uluslararası Katılımlı XIV. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015.

E44. Köse M, Kağnıcı M, Eraslan C, Akıncı G, Gürbüz G, Ünal A. Farklı bir SURF1 eksikliği olgusu. IX. Ege Pediatri Kongresi, İzmir, 1-4 Aralık 2015.

E45. Köse M, Kağnıcı M, Edizer S, Gürbüz G, Akıncı G, Eraslan C, Altan EV, Isoniemi A, Yılmaz Ü, Ünalp A. Atipik bulgular ile prezente olan bir aspartilglukozaminüri olgusu: Fenotipik genişleme olabilir mi?  Uluslararası Katılımlı  V. Lizozomal Depo Kongresi, Bodrum, 14-17 Nisan 2016.

E46. Köse M, Kağnıcı M, Akıncı G, Edizer S, Gürbüz G, Eraslan C, Tokuzawa Y, Brown G, Yılmaz Ü, Ünalp A. Koenzim Q10 Eksikliği: Tam ekzom sekanslama yöntemi (WES)  ile tanı konan iki olgu. Uluslararası katılımlı XVIII. Çocuk Nörolojisi Kongresi, Antalya, 20-24 Nisan 2016.

F. Devam Eden Projeler:

F1.    Sfingolipidozlarda Birleşik İlaç Tedavilerinin Otofaji Düzenleyicileri Üzerindeki Biyolojik Rolü- TUBİTAK 1001(Proje no: 483157) – Proje Yürütücüsü

F2.   Mitokondriyal Hastalık Tanısında Elektron Transport Zincir Subunitlerinin Blue Jel Elektroforez Yöntemi ile Değerlendirilmesi- TUBİTAK 1002/Hızlı Destek Programı – (Proje No: 433491) – Proje Yürütücüsü